Даунов синдром и неправдата кон овие деца

„Жал ми е, но морам да ви кажам дека вашето дете има Даунов синдром.“ Овие болни зборови на лекарот засекогаш го менуваат животот на родителите. 

КОЛКУ ОД НАС ЗНААТ ШТО Е ДАУНОВ СИНДРОМ, И НЕПРАВДАТА КОН ОВИЕ ДЕЦА ?
Дауновиот синдром е хромозомско нарушување но не и болест , предизвикано од екстра генетички материјал во 21 хромозом. Медицински гледано, Дауновиот синдром се нарекува трисомија 21 или трисомија Г.Името го добива по Британскиот доктор John Langdon Down, кој прецизно го опишува овој синдром во 1866год. Дауновиот синдром претставува генетска состојба која се карактеризира со присуство на 47 хромозони наместо 46.

Претставува грешка во комбинацијата на хромозомите во 21 пар, која настанува при клеточната делба на новиот плод. Имено, при делбата на двата хромозома од едниот родител и двата хромозома од другиот родител, наместо во плодот да се појават два хромозома, се појавуваат три. Ако трисомијата се појавува во сите клетки станува збор за лице со класичен даунов Дауновиот синдром, а доколку се опфатени само поедини клетки станува збор за лице со мозаичен даунов синдром.Менталната ретардација кај овие луѓе може да се движи од лесна до средна (умерена). Малкумина од нив имаа тешка ментална ретардација. Жално е што ден денес нема бројка која може да се изнесе за овој синдром.Најверојатно оваа бројка не им е битнаи значајна на надлежните.Според некои неофизијални податоци се смета дека од 1994 до 2010 се регистрирани околу 300 новороденчиња со Даунов синдром.Застапеноста на дауновиот синдром е 1 на 700 до 900 раѓања.

Постојат 3 типа на даунов синдром и тоа :

• • Трисономија 21-се јавува кога има вишок на генетски материјал во 21-от пар на хрмозоми, наместо 2 има 3 хромозоми. Трисомијата е застапена кај околу 95% кај луѓето со даунов сидром.
• • Транслокација – се јавува кога вишкот на хромозомот 21 се откачува и се спојува со друг хромозом. Се јавува кај околу 4% од личностите со даунов синдром.
• • Мозаицизам – само некои клетки имаат трисомија 21. Се јавува кај 1% од луѓето со даунов синдром.

Дауновиот синдром се дијагностицира на повеќе начини при текот на бременоста.Постојат два типа :скриниг и дијагностички тест.Скриниг се изведуваат преку ултразвук и крвни тестови .Дијагностичкиот тест е подиректен и 100%точен , тој вклучува земање на крв од врвцата на фетусот ,примерок од хорионски ресички(испитување со кое гинекологот помегу 11-14 недела на бременост со тенка игла под УЗ контрола преку стомачниот зид на трудницата од шуплината на матката одзема примерок од хорионски ресички) , и амниоцентеза(испитување при кое гинекологот со тенка игла под УЗ контрола преку стомачниот зид на трудницата од шуплината на матката одзема примерок од околуплодовата вода во кој има одлупени клетки од плодот.Во овој случај кај 0,8 % доага до абортус, и затоа им се препорачува на трудници кај кои ризикот да носат хромозомски оштетен плод е поголем од просечниот).

Знаци и симптоми на даунов синдром

• • Слаб мускулен тонус (мускулна хипотонија),
• • Децата со даунов синдром покасно заостануваат во растот. Кај мажите со даунов синдром просечна висина е 157 см., а кај жените 144 см.
• • Имаат пократки нозе и раце и кратки прсти .
• • Имаат карактеристично плоснато лице, краток врат( вишок кожа на вратот) , и мали уши.
• • Јазикот често пати е зголемен и има тенденција да испаѓа од устата, говорот може да биде забавен.
• • Микрогенија – лицата со даунов синдром имаат мала брада и широк корен на носот.
• • Закосени очи во форма на бадем и бели дамки на обоениот дел од окото.
• • Зголемено растојание помеѓу палецот на ногата и соседниот прст.
• • На едната или на двете дланки од внатрешната страна се среќава само една бразда.
• • Интелектуалната попреченост кај дауновиот сидром најчесто се движи од блага (IQ=50-70) до умерена (IQ=35-50). Ретко кај луѓето со даунов синдром се среќава изразена интелектуална попреченост.

Треба заедно да се потрудиме да ги разрешиме дилемите кои постојат во ова наше општество , и да им помогнеме на овие деца да имаат подобар живот , бидејќи тие тоа го заслужуваат .Овие деца можат да го имаат истиот живот како и нас но ,доколку им се овозможат соодветни третмани, физикална терапија, достапност до медицински материјали и лекови, современи програми и методи за подобар развој на говорот ,стручен кадар-дефектолози и логопеди, поголем број на работилници и социјализација со надворешниот свет односно активно вклучување во градењто на заедницата…
Овие лица можат да придонесат за општеството на различен начин преку нивно стимулирање за вработување ,но прво мора да се запре со нивна злоупотреба преку следниов пример: „вработување “на овие лица , но со услов да не доаѓаат на работа, односно да седат дома , додека работодавачите го искористуваат бенефитот од државата .Лицата со Даунов синдром се смета дека се највеселите,најдобронамерните ,полни со емоции, најголеми пријатели , но сепак и тие како нас ,мразат неправда ,нивно игнорирање и сожалување , затоа заслужуваат да бидат ценети и почитувани БОРБАТА Е ТЕШКА ЗА НИВ , НО УСПЕХОТ Е СЛАДОК .

21 Март е Светски ден на лицата со Даунов синдром а повеќето здруженија сметаат дека зааедничкото самостојно живеење и домување на овие лица ќе придонесе позитивен ефект за нивниот раст и развој и нормално социјализација. Доколку се направи мала ретроспектива во програмите, сеуште постојат ветувањата за изградбата на дневни центри за овие деца, но само на хартија – ЦЕНТРИТЕ НАЖАЛОСТ НЕ ПОСТОЈАТ.
Зарем заслужуваат овие деца ваква неправда, да бидат жртва на празни ветувања???

АКО ДЕТЕТО ЖИВЕЕ СО СОЖАЛУВАЊЕ, ТОА УЧИ ДА ЧУВСТВУВА ЖАЛ ЗА СЕБЕ…
АКО ДЕТЕТО ЖИВЕЕ СО ПОТСМЕВАЊЕ , ТОА УЧИ ДА БИДЕ СРАМЕЖЛИВО…
АКО ДЕТЕТО ЖИВЕЕ СО СРАМ ,ТОА УЧИ ДА СЕ ЧУВСТВУВА ВИНОВНО…
НЕ ДОЗВОЛУВАЈТЕ ДА ИМ СЕ СЛУЧИ ОВА НА ВАШИТЕ ДЕЦА!!!